Η πρωτοποριακή θεραπεία με αταλουρένη χορηγείται για πρώτη φορά

Το φάρμακο αταλουρένη είναι το πρώτο φάρμακο που διατίθεται στην Ευρωπαϊκή Ένωση για την αντιμετώπιση ενός υποτύπου της νόσου Duchenne που οφείλεται σε συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες, τις λεγόμενες «ανερμηνεύσιμες μεταλλάξεις». Η αταλουρένη έχει εγκριθεί από πέρυσι το καλοκαίρι στην Ευρώπη για ασθενείς ηλικίας 5 ετών και άνω, οι οποίοι διατηρούν την ικανότητα βάδισης. Ωστόσο οι υγειονομικές αρχές της Αγγλίας είχαν αρνηθεί να καλύψουν το κόστος του φαρμάκου για 50 παιδιά με ανερμηνεύσιμες μεταλλάξεις, καθώς εκκρεμεί η σχετική γνωμοδότηση της αρμόδιας υπηρεσίας (του NICE). Σημειωτέον, ότι για να εξακριβωθεί αν ένας ασθενής φέρει ανερμηνεύσιμη μετάλλαξη και επομένως είναι κατάλληλος υποψήφιος για τη συγκεκριμένη θεραπεία υποβάλλεται σε εξετάσεις αίματος.

Η πρώτη φορά που θα χρηματοδοτηθεί από το Εθνικό Σύστημα Υγείας η εν λόγω πρωτοποριακή θεραπεία που αντιμετωπίζει μία από τις γενετικές αιτίες της μυϊκής δυστροφίας θα πραγματοποιηθεί επιτέλους σε ένα τετράχρονο αγόρι στη Βρετανία. Ο μικρούλης Κόρμακ Φέγκαν, που κατάγεται από τη Σκωτία, πάσχει από μυϊκή δυστροφία Duchenne και θα πάρει το φάρμακο αταλουρένη τον ερχόμενο μήνα, όταν θα γίνει 5 ετών!

 

«Είναι πραγματικά μια στιγμή-ορόσημο», δήλωσε ο κ. Ρόμπερτ Μήντοουκροφτ, εκτελεστικός διευθυντής του οργανισμού Muscular Dystrophy UK: «Ελπίζουμε ότι η περίπτωση του Κόρμακ θα ανοίξει το δρόμο της θεραπείας και για άλλες οικογένειες στη Σκωτία και σε άλλες περιοχές της Βρετανίας. Η Duchenne είναι μια ασθένεια που βραχύνει τη ζωή και πρέπει να προστατεύσουμε τα παιδιά και την ποιότητα της ζωής τους. […] Η δυνατότητα να μπορεί ένα παιδί να περπατάει και να κινείται για περισσότερο καιρό είναι πολύτιμη. Ίσως δεν μπορούμε να αποτρέψουμε τις προκλήσεις που θα αντιμετωπίσουν αυτά τα παιδιά στην πορεία της ζωής τους, αλλά τουλάχιστον έχουμε την ευκαιρία να τις καθυστερήσουμε».

Η νόσος

Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA),η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί βαθμιαία αδυναμία και απώλεια της μυϊκής λειτουργίας. Οφείλεται σε μεταλλαγές στο γονίδιο που κωδικοποιεί μία σημαντική μυϊκή πρωτεΐνη που ονομάζεταιδυστροφίνη. Φυσιολογικά, η πρωτεΐνη αυτή συμβάλλει στην προστασία των μυών από τραυματισμούς κατά τη σύσπαση και τη χαλάρωσή τους σε κάθε κίνηση. Η έλλειψή της στους πάσχοντες από μυϊκή δυστροφία Duchenne έχει ως συνέπεια να καταστρέφονται και τελικά να παύουν να λειτουργούν οι μύες