Πάρκινσον: Απλή βιοψία δέρματος εντοπίζει τη νόσο πριν εκδηλωθεί

Μία απλή βιοψία δέρματος μπορεί να ανιχνεύσει τη νόσο του Πάρκινσον πολλά χρόνια πριν εμφανιστούν τα τυπικά, κινητικά συμπτώματά της όπως είναι οι αργές κινήσεις (βραδυκινησία), ο τρόμος (τρέμουλο) και η αστάθεια που οδηγεί σε πτώσεις.

Η βιοψία εντοπίζει μία ουσία που είναι γνωστό ότι συσσωρεύεται στον εγκέφαλο των ασθενών. Ερευνητικές ομάδες σε όλο τον κόσμο τη μελετούν εδώ και πολλά χρόνια ως πιθανή ένδειξη του Πάρκινσον, αλλά η νέα μελέτη είναι η πρώτη που δείχνει σε ικανοποιητικό αριθμό ασθενών και υγιών εθελοντών ότι θα μπορούσε όντως να αποτελέσει τη βάση για την πρώτη διαγνωστική εξέταση.

Πώς γίνεται το τεστ

Οι Γερμανοί επιστήμονες πήραν δείγματα δέρματος μεγέθους 5 χιλιοστών από την πλάτη των ασθενών στο ύψος του αυχένα και λίγο πάνω από τη μέση, καθώς και από δύο σημεία στα πόδια, για να αναζητήσουν παθολογικές εναποθέσεις μιας πρωτεΐνης που λέγεται άλφα-συνουκλεΐνη.

Η πρωτεΐνη αυτή υπάρχει σε αφθονία στον εγκέφαλό μας (αποτελεί το 1% όλων των πρωτεϊνών που περιέχονται μέσα σε κάθε εγκεφαλικό κύτταρο) και πιστεύεται ότι ρυθμίζει την παραγωγή ντοπαμίνης. Μελέτες έχουν δείξει ότι στην περίπτωση του Πάρκινσον, υπερπαράγεται με συνέπεια να δημιουργούνται παθολογικές συσσωρεύσεις μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα αλλά και στο δέρμα.

Οι Γερμανοί επιστήμονες διερεύνησαν κατά πόσον η ανίχνευση των παθολογικών συσσωρεύσεων της πρωτεΐνης στο δέρμα μπορεί να αποκαλύψει τους ασθενείς με Πάρκινσον και ποιοι πάσχοντες από σύνδρομο RBD είναι υψηλού κινδύνου για εκδήλωση της νόσου. To σύνδρομο RBD (REM Behavioral Disorder) είναι μια διαταραχή του σταδίου REM του ύπνου, η οποία εμφανίζεται συχνά στους ασθενείς με Πάρκινσον.

Όπως γράφουν στο ιατρικό περιοδικό Acta Neuropathologica, οι βιοψίες έδειξαν ότι σε κανέναν από τους υγιείς εθελοντές δεν υπήρχαν συσσωρεύσεις της άλφα-συνουκλεΐνης, γεγονός που κατ' αρχάς σημαίνει ότι η εξέταση έχει ειδικότητα (specificity) 100%.

Η ειδικότητα είναι ένας δείκτης ακριβείας των διαγνωστικών εξετάσεων και σημαίνει πόσα άτομα είναι αρνητικά σε μία εξέταση.

Σε ό,τι αφορά τους ασθενείς, οι βιοψίες ήταν θετικές σε 20 από τους 25 ασθενείς με αρχικό Πάρκινσον και σε 10 από τους 18 ασθενείς με σύνδρομο RBD. Αυτό σημαίνει ότι η εξέταση έχει ευαισθησία (sensitivity) 80% για το Πάρκινσον και 55,6% για το σύνδρομο RBD.

Συγκρατημένη αισιοδοξία από τους ειδικούς

Η εξέλιξη αυτή έγινε δεκτή με συγκρατημένη αισιοδοξία από τους ειδικούς, που εκτιμούν ότι υπάρχει επιτέλους γνήσια ελπίδα για έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας στο εγγύς μέλλον. Όπως εξηγεί ο νευρολόγος Παναγιώτης Ι. Ζήκος, υπεύθυνος του Ιατρείου Νόσου Πάρκινσον & Συναφών Διαταραχών του 251 Γενικού Νοσοκομείου Αεροπορίας και πρόεδρος της εταιρείας νόσου Πάρκινσον «ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ-Κίνηση», έως ότου εκδηλώσουν οι πάσχοντες από Πάρκινσον τα κινητικά συμπτώματα που θα τους οδηγήσουν στον γιατρό, έχουν ήδη χάσει το 60-80% των κυττάρων του εγκεφάλου που παράγουν ντοπαμίνη. Η ντοπαμίνη είναι ένας νευροδιαβιβαστής, δηλαδή μία ουσία που επιτρέπει την μετάδοση μηνυμάτων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων, και η παρουσία της είναι απαραίτητη για την εκτέλεση των κινήσεων.

«Προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος να αντικατασταθούν τα εγκεφαλικά κύτταρα ντοπαμίνης που χάνονται. Έτσι προσπαθούμε να βρούμε ένα τρόπο έγκαιρης διάγνωσης ούτως ώστε να αρχίζει νωρίς η θεραπευτική παρέμβαση με συστηματική γυμναστική και φυσικοθεραπεία, που αποδεδειγμένα καθυστερούν την εξέλιξη της νόσου», λέει ο Δρ. Ζήκος.