«Σπάνιες παθήσεις χωρίς όρια»

Συνέντευξη Τύπου της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.) τη Δευτέρα 18 Φεβρουαρίου 2013, ώρα 14:00 στο ΙΕΚ ΑΚΜΗ, αίθουσα Οδυσσέας Ελύτης (Κοδριγκτώνος 16, Αθήνα) με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (28/2/13).

Σχεδόν 37 εκατομμύρια υπολογίζονται οι Ευρωπαίοι τους οποίους αφορούν οι Σπάνιες Παθήσεις, ενώ περίπου 6– 8 χιλιάδες είναι τα παγκοσμίως καταγεγραμμένα Σπάνια Νοσήματα. Τα στοιχεία αυτά καταδεικνύουν ότι τα εν λόγω νοσήματα μπορεί να είναι σπάνια, όμως, εξ αιτίας των πολλών και διαφορετικών τύπων τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι ιδιαίτερα υψηλός. Παρόλα αυτά, η ενημέρωση της ιατρικής κοινότητας, αλλά και της κοινής γνώμης είναι ελλιπής.

Δυστυχώς, για πολλές σπάνιες νόσους δεν υπάρχουν γνωστά αίτια. Ένας μεγάλος αριθμός των νόσων προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα κληρονομικότητας των νόσων από τους γονείς στα παιδιά, παρόλο που μπορεί να προκύψουν και τυχαία νοσήματα λόγω γονιδιακής βλάβης. ’λλες νόσοι επίσης, μπορεί να προκληθούν λόγω δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού. Μπορούμε λοιπόν να πούμε ότι κανείς δεν αποκλείεται από το ενδεχόμενο της εμφάνισης κάποιας Σπάνιας Πάθησης.

Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ένωση, ένα νόσημα θεωρείται «σπάνιο» όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα. Οι σπάνιες νόσοι πολύ συχνά είναι σοβαρές, χρόνιες και πιθανά προοδευτικές ασθένειες. Μπορούν δυνητικά να επιφέρουν απώλεια ζωής ή χρόνια αναπηρία. Χαρακτηριστικό τους αποτελεί η υψηλή ετερογένεια και η συχνή γενετική τους φύση (αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες, κ.λπ.). Επιπρόσθετα, λόγω της χαμηλής συχνότητας εμφάνισης, ανακύπτουν σοβαρά ζητήματα σε σχέση με τον εντοπισμό, τη διάγνωση και τη θεραπεία τους.

Δεδομένης της σπανιότητας των ασθενειών, μέχρι πρόσφατα το ενδιαφέρον γιατρών και ερευνητών ήταν περιορισμένο ως προς την έρευνα, την ενημέρωση, αλλά και την πολιτική της δημόσιας υγείας. Συνέπεια της σπανιότητας αυτής, είναι και το περιορισμένο ενδιαφέρον για τα «ορφανά» φάρμακα τα οποία προορίζονται για τη θεραπεία των σπανίων παθήσεων και δεν «υιοθετούνται» από τα ερευνητικά προγράμματα της φαρμακοβιομηχανίας.

Λόγω της έλλειψης επαρκών επιστημονικών και ιατρικών γνώσεων, και χαμηλού βιομηχανικού ενδιαφέροντος για τα «ορφανά φάρμακα», σε πολλούς ασθενείς η διάγνωση είναι δύσκολη ή λανθασμένη. Έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (Eurordis 2007) σε Ευρωπαίους ασθενείς που πάσχουν από 8 σπάνια νοσήματα έδειξε μεταξύ άλλων ότι:

• Για το 25% των ασθενών χρειάστηκε χρονικό διάστημα 5 έως 30 έτη για να γίνει η σωστή διάγνωση της ασθένειάς τους.
• Στο 40% των ασθενών έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση της νόσου και οι ασθενείς έλαβαν λανθασμένη ιατρική αγωγή, συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων και ψυχιατρικών θεραπειών.

(Πηγή: Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις 2008 - 2012 του υπουργείου Υγείας και Κοινωνικής Αλληλεγγύης 2008)

Εκτός από τη σοβαρή κατάσταση της υγείας τους, οι ασθενείς συχνά έχουν να αντιμετωπίσουν επιπτώσεις και στην κοινωνική και επαγγελματική τους ένταξη και ανεξαρτησία. Είναι, επίσης, περισσότερο ψυχολογικά, κοινωνικά, οικονομικά και πολιτιστικά ευάλωτοι. Οι συνέπειες των σπανίων παθήσεων, δεν αφορούν, λοιπόν, μόνο το σχετικά περιορισμένο κύκλο των ασθενών και των ειδικών ιατρών που τους παρακολουθούν, αλλά κατ? επέκταση τις οικογένειες, τους φροντιστές τους, καθώς και την κοινωνία συνολικά, η οποία καλείται να επιδείξει την αλληλεγγύη και συμπαράστασή της, αναδεικνύοντας το πρόβλημα των λανθασμένων ή των καθυστερημένων διαγνώσεων.

Τέλος, δεν πρέπει να παραβλέπουμε το πόσο σημαντικό είναι οι ίδιοι οι ασθενείς να μην αγνοούν τα συμπτώματά τους, δηλαδή τα «μηνύματα» του σώματος. Πρέπει όλοι με υπευθυνότητα να μάθουμε να «ακούμε» το σώμα μας και να μεταφέρουμε εγκαίρως στο γιατρό σωστές και ακριβείς πληροφορίες, διευκολύνοντας έτσι τη διάγνωση. Και βέβαια εάν μας έχει δοθεί μια θεραπεία με την οποία τα συμπτώματά μας δεν υποχωρούν, δεν πρέπει να διστάζουμε να καταφεύγουμε σε ειδικούς ιατρούς, καθώς, είναι πιθανό, να έχουμε λάβει λάθος διάγνωση και να ακολουθούμε λανθασμένη αγωγή.

Η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.) αποτελείται από εξειδικευμένους επιστήμονες όλων των ειδικοτήτων και εστιάζει τη δράση της στην ανάπτυξη εκπαιδευτικών δραστηριοτήτων για όλους τους ιατρούς και επιστήμονες με στόχο έγκυρες και έγκαιρες διαγνώσεις.

Στα πλαίσια της Συνέντευξης Τύπου και με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, η Εταιρεία μας καλεί στο πλευρό της τους επιστήμονες υγείας, σπουδαστές του χώρου της Υγείας, καθώς επίσης, κάθε εμπλεκόμενο φορέα και όλους τους Συντάκτες και Δημοσιογράφους οι οποίοι μπορούν να συμβάλλουν σημαντικά στη διάδοση του μηνύματος «σπάνιες παθήσεις χωρίς όρια», που είναι και το σύνθημα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (Eurordis) για το 2013.

Για την εκστρατεία πραγματοποιήθηκε τηλεοπτικό σποτ με τη συνδρομή των τμημάτων Marketing-Διαφήμισης και Οπτικοακουστικών του ΙΕΚ ΑΚΜΗ. Η συνέντευξη τύπου θα πραγματοποιηθεί με την υποστήριξη του Τομέα Υγείας του ΙΕΚ ΑΚΜΗ.

Το σποτ έχει ήδη αναρτηθεί στην ιστοσελίδα: http://www.eespof.gr/el/node/960 καθώς και στο youtube: http://www.youtube.com/watch?v=kc9IbQP7fd0

Πληροφορίες:

Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων

Τηλ.: 210 6516988, 210 6533770