Ραγδαίες οι εξελίξεις στις σπάνιες παθήσεις

Ούτε ένα, ούτε δύο, αλλά 48 νέα φάρμακα για σπάνια νοσήματα ενέκρινε ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) από το 2010 έως σήμερα. Στο στάδιο της ανάπτυξης εξάλλου βρίσκονται άλλα 450, με το ένα στα τρία να αφορούν σπάνιους καρκίνους.

Η εκδήλωση μιας σπάνιας ασθένειας από μόνη της αποτελεί πλήγμα για τους ασθενείς, διότι αφενός συχνά έρχεται έπειτα από χρόνια απέλπιδων επισκέψεων και λανθασμένων διαγνώσεων από τους γιατρούς αφετέρου δεν είναι διόλου σίγουρο ότι θα υπάρχει θεραπεία γι? αυτή. Ωστόσο, η βιοφαρμακευτική έρευνα έχει εισέλθει σε μία νέα, συναρπαστική εποχή, στην οποία αξιοποιούνται οι επιστημονικές εξελίξεις των προηγούμενων δεκαετιών για να δημιουργηθούν φάρμακα για τα πιο δύσκολα και σπάνια νοσήματα.

Για τον ΕΜΑ, το 2014 υπήρξε χρονιά-ορόσημο στον τομέα των σπανίων παθήσεων, διότι όχι μόνο ενέκρινε 17 φάρμακα για ισάριθμες νόσους (τα περισσότερα έως σήμερα στην ιστορία του), αλλά άρχισε να εξετάζει τους φακέλους για ακόμα 21, ενώ το 2013 είχε εγκρίνει 11 φάρμακα και εξέταζε τους φακέλους άλλων 14.

Σε παγκόσμιο επίπεδο, η ένωση φαρμακευτικών επιχειρήσεων των ΗΠΑ, η PhRMA, σε πρόσφατη έκθεσή της αναφέρει πως υπό έρευνα βρίσκονται σχεδόν 450 φάρμακα και εμβόλια για σπάνιες παθήσεις. Περισσότερα από ένα στα τρία από αυτά αφορούν σπάνιους καρκίνους, ενώ πολλά άλλα αφορούν γενετικά νοσήματα, νευρολογικές παθήσεις, λοιμώδεις νόσους και αυτοάνοσες διαταραχές.

Μεταξύ των φαρμάκων που εγκρίθηκαν την τελευταία 5ετία συμπεριλαμβάνονται:

• Ataluren: Το πρώτο για τη θεραπεία μιας υποομάδας της μυϊκής δυστροφίας Duchenne
• Afamelanotide: Το πρώτο για την ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσανεξία στο φως)
• Rhgalns: Το πρώτο για ένα σοβαρό κληρονομικό σύνδρομο που λέγεται MorquioA
• Siltuximab: Το πρώτο για την πολυκεντρική νόσο του Castleman (είναι μια πάθηση των λεμφαδένων).

Εγκρίθηκε επίσης το πρώτο φάρμακο (Holoclar) με βλαστοκύτταρα (προορίζεται για μια ασθένεια των ματιών που λέγεται ανεπάρκεια επιχείλιων βλαστικών κυττάρων), το πρώτο (λομιταπίδη) για την ομόζυγο οικογενή υπερχοληστερολαιμία (όταν η χοληστερίνη είναι πάρα πολύ υψηλή λόγω κληρονομικότητας), αλλά και φάρμακα για τη σοβαρή ηπατική φλεβοαποφρακτική νόσο (defibrotide), την έλλειψη ορισμένων ηπατικών ενζύμων (πρωτογενές χολικό οξύ), το σύνδρομο Cushing (ketoconazole), τη νόσο Gaucher (eliglustat, velaglucerase, taliglucerase), τη μεγαλακρία (pasireotide) και πολλά άλλα.

«Οι εξελίξεις αυτές αποτελούν μια πάρα πολύ καλή αρχή, αλλά γεγονός παραμένει πως αυτή τη στιγμή υπάρχει θεραπεία για λιγότερο από το 5% όλων των σπανίων παθήσεων», λέει ο καθηγητής Πνευμονολογίας Δημοσθένης Μπούρος, πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπάνιων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ). «Ευτυχώς, όμως, η έρευνα προχωρά με εντατικούς ρυθμούς και ελπίζουμε πως στο εγγύς μέλλον θα εγκριθούν πολύ περισσότερα».

Για ασθένειες των πνευμόνων

Μέχρι πριν λίγα χρόνια λ.χ. δεν υπήρχε ειδική θεραπεία για μια σοβαρή ασθένεια των πνευμόνων που λέγεται ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση (προκαλεί ουλές στους πνεύμονες), αλλά τώρα υπάρχουν δύο (πιρφενιδόνη, νιντεδανίμπη) που βελτιώνουν σημαντικά την πρόγνωση των ασθενών, κατά τον κ. Μπούρο.

Κατ αντίστοιχο τρόπο, για την αντιμετώπιση μιας άλλης σπάνιας πάθησης, της πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης (ΠΑΥ), έχουν επινοηθεί την τελευταία δεκαετία τρεις κατηγορίες φαρμάκων που στοχεύουν συγκεκριμένους μοριακούς μηχανισμούς και υπάρχουν πλέον πολλά φάρμακα εναντίον της, με πιο πρόσφατα εγκεκριμένα τα riociguat και macitentan. Σε προχωρημένο στάδιο των κλινικών δοκιμών εξάλλου βρίσκεται ένα άλλο (selexipag).

Και στην κυστική ίνωση υπάρχουν ενθαρρυντικές εξελίξεις, οι οποίες έχουν πλέον αυξήσει σημαντικά το προσδόκιμο επιβιώσεως των ασθενών. Στα νέα όπλα για την αντιμετώπιση διαφόρων μορφών της συμπεριλαμβάνονται οι ουσίες ivacaftor, μαννιτόλη και tobramycin.

Σπάνιοι καρκίνοι

Το πράσινο φως άναψε την τελευταία 5ετία και για φάρμακα που αφορούν σπάνιους και δύσκολους στην αντιμετώπισή τους καρκίνους.

Έτσι, εγκρίθηκε λ.χ. η ουσία olaparib για τον καρκίνο των ωοθηκών, των σαλπίγγων και του περιτοναίου σε γυναίκες με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλαγές, το ibrutinib για το λέμφωμα από κύτταρα μανδύα, το ramucirumab για τον προχωρημένο γαστρικό καρκίνο ή το αδενοκαρκίνωμα της γαστροοισοφαγικής συμβολής και το mastinib για τους γαστρεντερικούς όγκους στρώματος και τα παγκρεατικά νεοπλάσματα.

Εγκρίθηκαν επίσης τα cabozantinib και vandetanib για τα νεοπλάσματα του θυρεοειδούς, αλλά και το ruxolitinib για δύο μορφές καρκίνου: την αληθή πολυκυτταραιμία (χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή κυττάρων του αίματος, που μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, όπως έμφραγμα και εγκεφαλικό) και τη μυελοΐνωση (χαρακτηρίζεται από αλλοίωση του μυελού των οστών).

Αυτό το ξέρατε;
Αν και μια ασθένεια αποκαλείται «σπάνια» όταν προσβάλλει λιγότερους από 5 ανθρώπους ανά 10.000 πληθυσμού, τα σπάνια νοσήματα είναι τόσο πολλά (υπολογίζεται ότι φτάνουν τα 7.000), ώστε τελικά προσβάλλουν σχεδόν 30 εκατομμύρια ανθρώπους στην Ευρωπαϊκή Ένωση και γύρω στα 350 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο. Μεταξύ αυτών συμπεριλαμβάνονται περί τους 500.000 Έλληνες όλων των ηλικιών.