Οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες που μένουν αδιάγνωστες

Υπάρχουν άνθρωποι, συνηθέστερα βρέφη και παιδιά, που εμφανίζουν βαριές λοιμώξεις συχνά μη ανταποκρινόμενες στις θεραπείες, αυτοάνοσες ή αλλεργικές νόσους, ακόμη και κακοήθειες, πίσω από τις οποίες κρύβεται μια πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια που, αν είχε αντιμετωπιστεί εγκαίρως, είναι πιθανό οι άνθρωποι αυτοί να μην είχαν έρθει πρόσωπο με πρόσωπο με τόσο σοβαρές επιπλοκές.

Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις (εφόσον στις περισσότερες χώρες δεν υπάρχουν τα απαραίτητα μητρώα καταγραφής), η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια αφορά 6 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, ενώ την ίδια στιγμή διαγνωσμένοι δεν είναι περισσότεροι από 30-60 χιλιάδες! Αντιστοίχως στην Ευρώπη, τα στοιχεία «μιλούν» για περίπου 650.000 περιπτώσεις, με καταγεγραμμένες εξ αυτών λιγότερες από 20.000! Στη δε Ελλάδα, οι εκτιμήσεις κάνουν λόγο μέχρι και για 10.000 άτομα με πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια τη στιγμή που διαγνωσμένες είναι 800-1.000 περιπτώσεις!

Ορισμός

Οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες αποτελούν γενετικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος, το οποίο είτε εμφανίζει μερική είτε ολική έλλειψη, είτε δεν λειτουργεί σωστά. Αυτές οι δυσλειτουργίες και οι ελλείψεις καθιστούν τους ασθενείς ευάλωτους σε ένα ευρύ φάσμα λοιμώξεων που πλήττουν διαφορετικά όργανα, όπως το δέρμα, τα αφτιά, τους πνεύμονες, το έντερο, οι οποίες είναι πολύ «επίμονες».

Οι πιο συχνά διαγνωσμένες ανοσοανεπάρκειες είναι οι αντισωματικές (αφορούν προβλήματα στην παραγωγή αντισωμάτων από τον οργανισμό), ωστόσο υπάρχουν πολύ περισσότερες -σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 300. Οι ειδήμονες τις έχουν μάλιστα ταξινομήσει σε 9 κατηγορίες που περιλαμβάνουν τις συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες Τ και Β κυττάρων, τα σαφώς καθοριζόμενα σύνδρομα πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών, τα νοσήματα ανοσιακής δυσλειτουργίας, τα συγγενή ελλείμματα των φαγοκυττάρων ως προς τον αριθμό ή και τη λειτουργία τους, τα ελλείμματα της έμφυτης ανοσίας, τις αυτοφλεγμονώδεις διαταραχές, τις ανεπάρκειες του συμπληρώματος, τα «φαινοτυπικά αντίγραφα» ανοσοανεπάρκειας, καθώς και τις αδιευκρίνιστες ανοσοανεπάρκειες.

Αν και οι γνώσεις των επιστημόνων για αυτές παραμένουν σε «νηπιακή ηλικία», γνωρίζουμε ότι οι διαταραχές αυτών των ομάδων μοιράζονται κοινά κλινικά χαρακτηριστικά, καθώς και κοινούς γενετικούς μηχανισμούς.

Το μεγάλο πρόβλημα όμως είναι ότι πολύ συχνά αυτές οι παθήσεις έχουν το πρόσωπο μιας κοινής λοίμωξης, με αποτέλεσμα οι γιατροί να προσπαθούν να πολεμήσουν τη λοίμωξη, αφήνοντας το βαθύτερο αίτιο που κρύβεται στο ανοσοποιητικό σύστημα. Αποτέλεσμα; Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις χωρίς τέλος και κίνδυνος μόνιμων οργανικών βλαβών, αναπηρίας, ακόμη και θανάτου. Αν όμως το αίτιο εντοπιστεί, οι διαταραχές αυτές είναι αντιμετωπίσιμες και σε κάποιες περιπτώσεις ακόμη και ιάσιμες.

Σημειώνεται ότι οι απαραίτητες εξειδικευμένες εξετάσεις για διάγνωση των πρωτοπαθών ανοσοανεπαρκειών γίνονται στα Τμήματα Ανοσολογίας-Ιστοσυμβατότητας στο «Αγία Σοφία» και στον Ευαγγελισμό στην Αθήνα, στα ανάλογα τμήματα στο Ιπποκράτειο, στο ΑΧΕΠΑ και στο Παπαγεωργίου στη Θεσσαλονίκη και στο Εργαστήριο Ανοσολογίας-Ιστοσυμβατότητας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας στη Λάρισα.

Οι διαθέσιμες θεραπείες

Η θεραπευτική «φαρέτρα» ενάντια σε αυτά τα πολύπλοκα νοσήματα συνεχώς γεμίζει. Ένα από τα κύρια «εργαλεία» για τους ειδικούς είναι η μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων. Η συγκεκριμένη διαδικασία λαμβάνει χώρα και στην Ελλάδα, στη Μονάδα Μεταμόσχευσης Μυελού των Οστών του Ογκολογικού Νοσοκομείου «Μαριάννα Β. Βαρδινογιάννη ''Ελπίδα''» στο νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία».

Μια άλλη θεραπευτική προσέγγιση, που ακόμη εφαρμόζεται σε πολύ επιλεγμένες περιπτώσεις και σε ελάχιστα νοσήματα μόνο σε κέντρα του εξωτερικού, είναι η γονιδιακή θεραπεία. Οι πιο συνήθεις μορφές είναι ωστόσο οι θεραπείες υποκατάστασης -κυρίως ενάντια στις αντισωματικές ανεπάρκειες. Οι ασθενείς λαμβάνουν «βιολογικά προϊόντα» (αντισώματα, πρωτεΐνες ή ένζυμα), των οποίων εμφανίζουν έλλειψη ή «βιολογικά φάρμακα» προκειμένου να αντιμετωπισθεί η έλλειψη ή διαταραχή του ανοσοποιητικού που εμφανίζουν.

Λόγω της ιατροβιολογικής ιδιαιτερότητάς τους οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες χαρακτηρίζονται από τους ειδήμονες ως «in vivo πειράματα της φύσης» που έχουν να μας διδάξουν πολλά. Με την πρόοδο της ιατρικής, της φαρμακολογίας και της τεχνολογίας, τα «πειράματα» αυτά μπορεί να αποβούν άκρως επιτυχημένα, επιτρέποντας σε πάρα πολλούς ανθρώπους να ζουν μια πραγματική, μεγάλη ζωή in vivo και όχι... in vitro (εγκλωβισμένοι μέσα στην πάθησή τους).

Πηγή