Νόμπελ Ιατρικής 2017: Στους Χολ, Ρόσμπαχ και Γιανγκ

Το φετινό Βραβείο Νομπέλ Ιατρικής και Φυσιολογίας μοιράζονται τρεις Αμερικανοί: ο Τζέφρι Χολ (Jeffrey C. Hall) του Πανεπιστημίου του Maine, ο Μάικλ Ρόσμπαχ (Michael Rosbach) του Πανεπιστημίου Brandeis και ο Μάικλ Γιανγκ (Michael W.Young) του Πανεπιστημίου Rockefeller για τις ανακαλύψεις τους σχετικά με τους μηχανισμούς που ελέγχουν τους κιρκαρδικούς ρυθμούς, δηλαδή πώς δουλεύει το εσωτερικό βιολογικό μας ρολόι.

Όλοι οι οργανισμοί που κατοικούν τον πλανήτη μας έχουν εξελιχθεί έτσι ώστε να συγχρονίζονται με την 24ωρη περιστροφή της Γης γύρω από τον εαυτό της και βεβαίως το ανθρώπινο είδος δεν αποτελεί εξαίρεση. Το γνωρίζει αυτό καλά όποιος έχει πάθει jet lag! Δεν είναι όμως μόνο ο κύκλος του ύπνου και της εγρήγορσης που ρυθμίζεται από το βιολογικό μας ρολόι. Από αυτό εξαρτάται ο μεταβολισμός μας, η έκκριση ορμονών, η θερμοκρασία του σώματός μας, ακόμη και η συμπεριφορά μας.

Η προσαρμογή των ζωντανών οργανισμών στον κύκλο της Γης είχε γίνει αντικείμενο παρατήρησης από τον 18ο αιώνα. Όσο όμως και αν οι επιστήμονες υποπτεύονταν την ύπαρξη ενός εσωτερικού ρολογιού, ο εντοπισμός του δεν ήταν εύκολη υπόθεση. Μόλις το 1970 διαπιστώθηκε η ύπαρξη γονιδίων που έλεγχαν τους κιρκαρδικούς ρυθμούς στη δροσόφιλα (Drosophilamelanogaster, μύγα του ξυδιού), ένα κλασικό πειραματόζωο ιδανικό για γενετικές μελέτες. Στην πραγματικότητα, οι ερευνητές παρατήρησαν ότι οι μεταλλάξεις ενός συγκεκριμένου γονιδίου είχαν ως αποτέλεσμα να διαταράσσεται ο κιρκαρδικός ρυθμός των πειραματόζωων. Δεν γνώριζαν όμως ποιο ήταν και τι ακριβώς έκανε αυτό το γονίδιο, το οποίο για προφανείς λόγους ονόμασαν period (περιοδικότητα).

Το 1984, οι Χωλ και Ρόσμπαχ, που εργαζόταν στο ίδιο εργαστήριο, συνεργάστηκαν με τον Γιανγκ και απομόνωσαν το γονίδιο αυτό, ενώ λίγο αργότερα πέτυχαν να δείξουν ότι η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο period (η οποία ονομάζεται PER) παράγεται κατά τη διάρκεια της νύχτας και αποικοδομείται κατά τη διάρκεια της ημέρας. Αυτή η κυκλική αυξομείωση της παραγωγής - αποικοδόμησης της πρωτεΐνης PER αποτελεί κομβικό «γρανάζι» του εσωτερικού ρολογιού των μυγών, αλλά και των ανθρώπων.

Αμέσως μετά τον εντοπισμό και τη διαλεύκανση του ρόλου της πρωτεΐνης PER, το μεγάλο ερώτημα ήταν τι αναστέλλει την παραγωγή της πρωτεΐνης κατά τη διάρκεια της ημέρας; Την απάντηση έδωσε ο Γιανγκ, ο οποίος ανακάλυψε ένα ακόμη γονίδιο (το ονόμασε timeless και την πρωτεΐνη που κωδικοποιεί TIM) και κατέδειξε ότι η πρωτεΐνη TIM προσδένεται στην PER και μαζί εισέρχονται στον πυρήνα του κυττάρου, όπου ρυθμίζουν την έκφραση του γονιδίου period. Με άλλα λόγια, ο μηχανισμός είναι αυτοσυντηρούμενος, αφού παράγει τα ίδια του τα «γρανάζια»!

Όσο για το συγχρονισμό του εσωτερικού μας ρολογιού, η εναλλαγή του φωτός και του σκοταδιού παίζουν κεντρικό ρόλο σε αυτό, όπως αποκαλύφθηκε χάρη στις εργασίες άλλων επιστημόνων στη συνέχεια.