Νέα ερευνητική γονιδιακή θεραπεία για την αιμορροφιλία

Ο χαρακτηρισμός αυτός παρέχεται από τον EMA σε φάρμακα που προορίζονται για τη θεραπεία, πρόληψη ή διάγνωση παθήσεων που απειλούν τη ζωή ή υποβαθμίζουν μακροχρόνια την ποιότητά της και οι οποίες είναι σπάνιες και προσβάλλουν λιγότερα από 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση (Ε.Ε). Παρέχει κίνητρα για την προαγωγή της ανάπτυξης και εμπορικής διάθεσης ορφανών φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένης της πρόσβασης στην κεντρική διαδικασία χορήγησης άδειας κυκλοφορίας της Ε.Ε και δυνατότητα αποκλειστικότητας στην αγορά για χρονικό διάστημα δέκα ετών κατά μέγιστο.

Το SB-525 χρησιμοποιεί έναν ανασυνδυασμένο φορέα σχετιζόμενο με αδενοιό (rAAV) για να μεταφέρει το ανασυνδυασμένο DNA (cDNA) του ανθρώπινου παράγοντα VIII και ιδιόκτητο, συνθετικό ηπατοειδικό υποκινητή στον πυρήνα των ηπατικών κυττάρων με μία έγχυση. Η θεραπεία ερευνάται ως στρατηγική εφάπαξ θεραπείας που αποσκοπεί στην παροχή συνεχούς θεραπευτικής έκφρασης της πρωτεΐνης του παράγοντα VIII.

Το Μάιο του 2017, οι εταιρείες Sangamo και Pfizer προχώρησαν σε σύναψη αποκλειστικής συμφωνίας παγκόσμιας συνεργασίας και παραχώρησης άδειας χρήσης για την ανάπτυξη και την εμπορική διάθεση γονιδιακών θεραπευτικών προγραμμάτων για την αιμορροφιλία Α, συμπεριλαμβανομένου του SB-525. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) έχει ήδη χορηγήσει χαρακτηρισμό ορφανού φαρμάκου και διαδικασία ταχείας έγκρισης (Fast Track) στο SB-525 για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Α. Επίσης, ο FDA ενέκρινε αίτηση ερευνητικού νέου φαρμάκου για το εν λόγω πρόγραμμα και, ως εκ τούτου, δρομολογήθηκε κλινική δοκιμή φάσης 1/2 για την αξιολόγηση του SB-525 σε ενήλικες ασθενείς με αιμορροφιλία Α ενώ ξεκίνησε η επιλογή των προς ένταξη ασθενών. Τα αρχικά δεδομένα από την εν λόγω μελέτη αναμένονται στα τέλη του 2017 ή στις αρχές του 2018. Δυνάμει της συμφωνίας συνεργασίας και παραχώρησης άδειας χρήσης μεταξύ των δύο εταιρειών, η Pfizer θα είναι υπεύθυνη για οποιαδήποτε επακόλουθη κλινική δοκιμή, καθώς και για την εμπορική διάθεση του SB-525.