Νέα Εποχή για τους Ασθενείς με Σπάνια Νοσήματα

Τα σπάνια νοσήματα είναι χρόνια, πολύπλοκα, εκφυλιστικά, και συχνά απειλητικά για τη ζωή. Το 95% των 30 εκατομμυρίων σπάνιων ασθενών της Ευρώπης και σχεδόν 300 εκατομμυρίων παγκοσμίως καλείται να αντιμετωπίσει βαριές αναπηρίες και τεράστια θνησιμότητα, χωρίς θεραπευτικές λύσεις, με περιορισμένη επιστημονική έρευνα και γνώση, ειδικότερα στις παιδικές ηλικίες, που αποτελούν το 50% σπάνιων ασθενών, με το 30% των παιδιών να φθάνει μόνο στην πρώτη 5ετία της ζωής του. Αν εξετάσουμε τα σπάνια νοσήματα ως μεμονωμένες ασθένειες, οι αριθμοί ασθενών είναι περιορισμένοι, ωστόσο τα 8 χιλιάδες σπάνια νοσήματα επηρεάζουν το 6% με 8% του πληθυσμού. «Αυτό σημαίνει ότι σχεδόν καθένας από εμάς θα επηρεαστεί άμεσα ή έμμεσα από τα σπάνια νοσήματα. Σε ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο τα σπάνια νοσήματα είναι προτεραιότητα.

Αυτό το αποδεικνύουν οι τεράστιες επενδύσεις στην έρευνα, τα Ευρωπαϊκά Κέντρα Αναφοράς, η επαναξιολόγηση του Ευρωπαϊκού Κανονισμού για τα Ορφανά Φάρμακα, αλλά και η συμμετοχή των εκπροσώπων ασθενών σε όλες τις βαθμίδες των ευρωπαϊκών κέντρων αποφάσεων», αναφέρει ο κος Δημήτρης Αθανασίου, Γονέας παιδιού με σπάνιο νόσημα Duchenne, ιδρυτικό μέλος του Συλλόγου «95» και της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος, εκπρόσωπος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων EURORDIS, μέλος του ΔΣ EPF (European Patient Forum-Ευρωπαϊκή ομπρέλα όλων των ασθενών).

Τα σπάνια νοσήματα δεν είναι ευρύτερα γνωστά στο κοινό και στους επαγγελματίες υγείας. Στόχος του «95» είναι η Ενημέρωση και η Ευαισθητοποίηση όλων, προκειμένου μέσα από τις δράσεις του, να προαχθεί η έγκαιρη διάγνωση, αλλά και η απρόσκοπτη και ισότιμη πρόσβαση των ασθενών στις καινοτόμες θεραπείες, στα ορφανά φάρμακα, καθώς και στα απαραίτητα θεραπευτικά προγράμματα. Κύριος σκοπός των δράσεων είναι η αύξηση του προσδόκιμου ζωής, όπως και η βελτίωση της ποιότητας ζωής των σπάνιων ασθενών.

«Το τρίπτυχο "πρόληψη-διάγνωση-φροντίδα” είναι πολύ σημαντικό για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση μέσα απο την ενημέρωση του γενικού πληθυσμού, την εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας και τη σύνδεση των εθνικών & ξένων κέντρων αναφοράς είναι δυνατόν να προσφέρουν στους ασθενείς με σπάνια νοσήματα υψηλής ποιότητας περίθαλψη.

Τέλος, η προώθηση της έρευνας και των κλινικών μελετών είναι υψίστης σημασίας, καθώς αποτελούν τη μόνη ελπίδα για τον σπάνιο ασθενή να βρεθούν φάρμακα για την αποτελεσματική αντιμετώπιση του νοσήματός του και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ιδίου και της οικογένειάς του. Αξίζει να αναφερθεί ότι, στο «95», παρακολουθούμε από κοντά και συμμετέχουμε στις εξελίξεις σε ευρωπαϊκό, αλλά και σε παγκόσμιο επίπεδο. Ο Σύλλογος «95» είναι τακτικό μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπάνιων Παθήσεων EURODIS, με όλες τις υποχρεώσεις και τα δικαιώματα που απορρέουν απο αυτό, έχοντας ενεργό δράση και σε εθνικό επίπεδο ως ιδρυτικά μέλη της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας», αναφέρει η κα Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρος του Συλλόγου «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς».