Νέα εγκεκριμένη θεραπεία για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία

Το nusinersen (δραστική ουσία), λόγω της καθοριστικής συμβολής του στη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA, μίας από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη, αξιολογήθηκε σε πρόγραμμα ταχείας αξιολόγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), για την επίσπευση της πρόσβασης σε φάρμακα για ασθενείς με ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες και έλαβε έγκριση το Μάιο του 2017 με την απόφαση C(2017) 3851 της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για όλους τους τύπους της νόσου.

Τα κλινικά αποτελέσματα που συνεχίζουν να προκύπτουν από το κλινικό πρόγραμμα ανάπτυξης του φαρμάκου υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια του nusinersen σε ένα μεγάλο εύρος ασθενών με SMA και καταδεικνύουν το όφελος στην κινητική ανάπτυξη και τη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη, που δεν έχει παρατηρηθεί ποτέ στη φυσική εξέλιξη της νόσου. Σε θεραπεία με nusinersen βρίσκονται σήμερα περισσότεροι από 3.200 ασθενείς παγκοσμίως. Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς με SMA όλων των τύπων ετησίως.

Η Ροζέ Πονς, Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α' Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», αναφερόμενη αναλυτικά στη νόσο σημείωσε ότι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια κληρονομική, σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα τη σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Σχετικά με τη βαρύτητα της SMA τόνισε ότι σχετίζεται με την ποσότητα της Πρωτεΐνης Επιβίωσης του Κινητικού Νευρώνα (SMN – Survival Motor Neuron protein).

Τα άτομα με SMA Τύπου 1, την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, απαιτούν την πλέον εντατική υποστηρικτική φροντίδα, καθώς παράγουν πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης SMN και δεν έχουν την ικανότητα να παραμένουν σε καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη ή να επιβιώνουν πέραν των δύο ετών χωρίς υποστήριξη της αναπνοής. Τα άτομα με SMA Τύπου 2 και Τύπου 3 παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN και εμφανίζουν λιγότερο σοβαρές μορφές της νόσου, οι οποίες όμως και πάλι προκαλούν αναπηρία και δυσχεραίνουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών. Η συχνότητα εμφάνισης της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, σημείωσε η κα Πονς είναι 1-2/100.000 του πληθυσμού, ενώ κάθε χρόνο εμφανίζονται 8.5-10.3 νέα περιστατικά/100.000 ζωντανές γεννήσεις. Ο τύπος 1 αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των νέων διαγνωσμένων ασθενών αλλά η εξαιρετική σοβαρότητα του τύπου 1 έχει ως αποτέλεσμα το χαμηλό επιπολασμό.

Η κα Πονς ανέφερε σχετικά με την κληρονομικότητα ότι «περίπου 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας της SMA. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκ. φορείς ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180-270 χιλιάδες».

Προσωπική μαρτυρία ασθενούς

Η συμβολή της οικογένειας στην υποστήριξη των ασθενών με SMA είναι καθοριστικής σημασίας, ενώ μέχρι σήμερα η φροντίδα είναι υποστηρικτική και παρηγορητική ή με προληπτικές παρεμβάσεις. Απαραίτητη είναι επίσης η συμβολή μιας σειράς ιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας, όπως παιδονευρολόγος, πνευμονολόγος, χειρουργός, ορθοπεδικός, εργοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, κοινωνικός λειτουργός, διατροφολόγος, οι οποίοι καλούνται να διαχειριστούν αναπνευστικά, μυοσκελετικά προβλήματα αλλά και προβλήματα διατροφής. Ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος, Ψυχίατρος στη Β' Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο ΠΓΝ «ΑΤΤΙΚΟΝ», ο οποίος ζει με τη νόσο, περιέγραψε τη δική του εμπειρία ζωής και ανέφερε: «Από μικρός είχα μέσα μου ένα μικρό φόβο που σχετιζόταν με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Αυτός ο φόβος μου ψιθύριζε πως δε θα μεγαλώσω, δε θα δημιουργήσω, δε θα ζωντανέψω τα όνειρά μου. Τελικά, με την ποιότητα ζωής και την υποστήριξη που δέχτηκα από την οικογένειά μου, έφτασα στην ηλικία των 33 ετών και συνεχώς χτίζω νέες προσδοκίες. Πλέον, η γνώση για αυτήν τη νόσο έχει πολλαπλασιαστεί σε τέτοιο βαθμό που φτάσαμε στην αναστροφή των αρνητικών επιπτώσεων που έχει στη ζωή ενός νέου ανθρώπου. Τώρα, μπορεί να φύγει ο φόβος για τις νέες γενιές και να αντικατασταθεί με ελπίδα!»