Καινοτόμος θεραπεία για τη σπάνια ασθένεια α-Μαννοσίδωση για πρώτη φορά στην Ελλάδα

Για πρώτη φορά στην Ελλάδα χορηγήθηκε η φαρμακευτική ουσία βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση.

Η χορήγηση έγινε με επιτυχία στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων). Η χορήγηση έγινε δυνατή χάρη στις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, ώστε να αποκτηθεί η πρόσβαση στη θεραπεία μέσω του ΙΦΕΤ.

Σύμφωνα με τον υπουργό Υγείας Β. Κικίλια, «πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία. Ως υπουργός Υγείας νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους». Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση, καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών.

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α-Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον ΕΜΑ το Μάρτιο του 2018. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα. Υπεύθυνοι ιατροί: ο Δ. Ζαφειρίου, καθ. Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ε. Βαργιάμη, αν. καθ. Παιδιατρικής ΑΠΘ.