Ίδιο φάρμακο για διαφορετικές αρρώστιες

Ασθένειες που μέχρι τώρα θεωρούνταν εντελώς άσχετες μεταξύ τους, μπορεί να έχουν κοινή πηγή προέλευσης, δηλαδή το ίδιο γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι στο μέλλον κάποιο φάρμακο που θα «γιατρεύει» ένα συγκεκριμένο γονίδιο θα μπορεί να χρησιμοποιείται ταυτόχρονα για την ίαση δύο ή περισσότερων διαφορετικών ασθενειών

Το ρόλο που διαδραματίζουν τα γονίδια στην εμφάνιση διαφόρων ασθενειών ερευνούν τα τελευταία χρόνια οι επιστήμονες. Με έκπληξη διαπιστώνουν ότι ασθένειες που μέχρι τώρα θεωρούνταν εντελώς άσχετες μεταξύ τους έχουν κοινή πηγή προέλευσης, δηλαδή το ίδιο γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι στο μέλλον κάποιο φάρμακο που θα «γιατρεύει» ένα συγκεκριμένο γονίδιο θα μπορεί να χρησιμοποιείται ταυτόχρονα για την ίαση δύο ή περισσότερων διαφορετικών ασθενειών, όπως η καρδιακή προσβολή και η μυϊκή δυστροφία.

Με μια πρώτη ματιά, η μυϊκή δυστροφία Ντουσέν (Duchenne) δε φαίνεται να έχει πολλά κοινά με την καρδιακή προσβολή. Η πρώτη είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που κατά κύριο λόγο προσβάλλει τα αγόρια. Η δεύτερη αποτελεί συνηθισμένη αιτία θανάτου, τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Για τον επίκουρο καθηγητή Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Στάντφορντ στις Η.Π.Α., δρ Ατούλ Μπατ, οι δύο αυτές ασθένειες εμφανίζουν εκπληκτική ομοιότητα!

Ο συγκεκριμένος επιστήμονας συγκαταλέγεται στην ολοένα διευρυνόμενη ομάδα ειδικών που επιχειρούν να κατηγοριοποιήσουν τις ασθένειες όχι με βάση τη συμπτωματολογία τους ή τις φυσιολογικές τους παραμέτρους, αλλά ερευνώντας βαθιά μέσα στο γενετικό τους υπόβαθρο. Η μεγάλη αυτή έρευνα που διανύει τώρα τα πρώτα της στάδια αρχίζει να αλλάζει ριζικά την επιστήμη της Νοσολογίας, δηλαδή τον τρόπο με τον οποίο μέχρι τώρα ομαδοποιούνταν οι ασθένειες. Και ενώ πριν από λίγα χρόνια χιλιάδες επιστήμονες σε ολόκληρο τον κόσμο ξεκινούσαν τη φιλόδοξη προσπάθεια της αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος, τώρα στο στόχαστρο των ειδικών τίθεται η αποκρυπτογράφηση του χάρτη του «νοσογονιδιώματος», δηλαδή του συνόλου των γνωστών ασθενειών και των γονιδίων που τις προκαλούν.

Για παράδειγμα, οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι δύο όγκοι, οι οποίοι εμφανίζονται στο ίδιο σημείο του σώματος και δείχνουν όμοιοι από παθολογική σκοπιά, μπορεί να είναι εντελώς διαφορετικοί ως προς το γονιδιακό και πρωτεϊνικό επίπεδο. Έτσι, ορισμένοι καρκίνοι του μαστού θεραπεύονται πλέον με εντελώς διαφορετικά φάρμακα σε σχέση με άλλους καρκίνους στο ίδιο ακριβώς σημείο του σώματος, εξαιτίας της διαφορετικής συμπεριφοράς που δείχνουν τα γονίδια που προκαλούν τον εκάστοτε καρκίνο.

Από την άλλη πλευρά, μπορεί ένα φάρμακο να χορηγείται στο άμεσο μέλλον για τη θεραπεία δύο ασθενειών που μοιάζουν να είναι εντελώς διαφορετικές μεταξύ τους, οι οποίες όμως αποδεικνύεται, σύμφωνα με τις νέες έρευνες, ότι έχουν την ίδια γονιδιακή αιτία. Χαρακτηριστικό είναι το παράδειγμα που αναφέρει μιλώντας στην εφημερίδα «Τhe Νew Υork Τimes» ο δρ Ατούλ Μπατ. «Σήμερα υπάρχουν περίπου 40 φάρμακα για την αντιμετώπιση των καρδιακών προσβολών. Δεν υπάρχει όμως κανένα φάρμακο για να θεραπεύσουμε τη μυϊκή δυστροφία. Αν όμως αποδειχθεί ότι οι δύο αυτές ασθένειες είναι παρόμοιες ως προς τη μοριακή τους υφή, τότε τα φάρμακα για την καρδιακή προσβολή μπορεί να δοκιμαστούν για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας».

Στην προσπάθειά τους να κατανοήσουν τις αιτίες των ασθενειών και τη λειτουργία συγκεκριμένων γονιδίων, οι επιστήμονες βρίσκονται αντιμέτωποι με ολοένα και μεγαλύτερες εκπλήξεις. Για παράδειγμα, διαπιστώθηκε πρόσφατα ότι δύο γονίδια επηρεάζουν την εμφάνιση τόσο του διαβήτη όσο και του καρκίνου του προστάτη. «Δεν μπορώ να πιστέψω ότι δύο γονίδια σχετίζονται με την εμφάνιση αυτών των δύο ασθενειών που δεν έχουν απολύτως τίποτα κοινό μεταξύ τους», λέει ο δρ Φράνσις Κόλινς, διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου για την Έρευνα του Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Προσθέτει μάλιστα πως ένα άλλο γονίδιο, το CDΚ4, φαίνεται πως παίζει καθοριστικό ρόλο στην εμφάνιση του καρκίνου, του διαβήτη και των καρδιακών παθήσεων.

Γίνεται λοιπόν κατανοητό ότι τα γονίδια θα επιτρέπουν από εδώ και στο εξής τη μελέτη των ασθενειών σε ένα πιο περίπλοκο και σύνθετο επίπεδο από ό,τι οι κλασικές φυσιολογικές εξετάσεις. Τα γονίδια είναι οι εντολοδόχοι για την παραγωγή πρωτεϊνών που αλληλεπιδρούν με περίπλοκο τρόπο, ώστε να φέρουν εις πέρας τις διάφορες λειτουργίες του ανθρωπίνου σώματος. Η διατάραξη αυτής της μοριακού επιπέδου διαδικασίας μπορεί να προκαλέσει ασθένεια. «Η μελέτη των γονιδίων ανοίγει ένα απευθείας παράθυρο στη ρίζα των ασθενειών. Και αυτό βοηθάει να καταλάβουμε πολύ περισσότερα πράγματα από την ακρόαση με το στηθοσκόπιο», λέει ο δρ Ντέιβιντ Αλτσχάλερ, καθηγητής Ιατρικής και Γενετικής στο Χάρβαρντ και στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης.