Η Ευρώπη επενδύει 6,7 εκατ. ευρώ στην έρευνα για την κυστική ίνωση

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση που λαμβάνουν θεραπεία η οποία στοχεύει στο αίτιο της νόσου τους, παρουσιάζουν σημαντικά λιγότερες αναπνευστικές εξάρσεις και νοσηλείες, και έχουν λιγότερες πιθανότητες να χρειασθούν μεταμόσχευση, σύμφωνα με νέες μελέτες. Επιπλέον, μειώνεται σημαντικά και ο κίνδυνος να χάσουν τη ζωή τους εξαιτίας της πάθησής τους.

Όταν μάλιστα η θεραπεία χορηγείται πολύ νωρίς στη ζωή, στην παιδική ή και στη νηπιακή ηλικία, είναι πιθανό να αλλάζει την πορεία της νόσου, παρεμποδίζοντας την εξέλιξή της.

Η κυστική ίνωση είναι μία σοβαρή γενετική νόσος, που προκαλεί βλάβες στους πνεύμονες, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Το επακόλουθο είναι να εκδηλώνουν οι ασθενείς αλλεπάλληλες αναπνευστικές λοιμώξεις, εκτεταμένη καταστροφή του πνευμονικού ιστού με σταδιακή αναπνευστική ανεπάρκεια, παγκρεατική ανεπάρκεια, κακή θρέψη και πολλά άλλα προβλήματα.

Τα τελευταία χρόνια, οι προσπάθειες για την αντιμετώπισή της εστιάζονται στα αίτια που την προκαλούν. Ήδη έχουν εγκριθεί τα πρώτα μεμονωμένα φάρμακα και συνδυασμοί φαρμάκων που στοχεύουν σε συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις και που φαίνεται ότι παρέχουν σημαντικά οφέλη βραχυπρόσθεμα και μακροπρόθεσμα, σε παιδιά και ενήλικες.

Τα νέα ευρήματα παρουσιάσθηκαν στο 41ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση, που πραγματοποιήθηκε 6-9 Ιουνίου 2018 στο Βελιγράδι.

Μία από τις κλινικές μελέτες που παρουσιάσθηκαν είναι μετεγκριτική, δηλαδή διενεργείται μετά την έγκριση και ευρεία διάθεση ενός φαρμάκου, εκτός ερευνητικών κέντρων, για να αξιολογηθούν οι επιδράσεις του στην αληθινή ζωή. Σε αυτή την μελέτη αξιολογήθηκε το φάρμακο ivacaftor, το οποίο είναι εγκεκριμένο από το 2012 για την κυστική ίνωση και ήδη το λαμβάνουν ασθενείς και στη χώρα μας.

Τα στοιχεία από 1.858 ασθενείς από τις ΗΠΑ και 462 από τη Βρετανία οι οποίοι το έλαβαν επί πέντε έτη έδειξαν ότι το ivacaftor έχει τη δυνατότητα να αλλάξει την πορεία της νόσου. Όπως διαπιστώθηκε, μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο θανάτου, την ανάγκη για μεταμόσχευση, τις νοσηλείες και τα αναπνευστικά επεισόδια. Επιπλέον, μειώνει τις περισσότερες από τις επιπλοκές της κυστικής ίνωσης, καθώς και τα επίπεδα ορισμένων βακτηρίων που ευθύνονται για τις αναπνευστικές εξάρσεις της.

Πρόσθετες αναλύσεις σε άλλους 882 ασθενείς που είχαν πάρει το φάρμακο για 4-5 έτη έδειξαν καλύτερη διατήρηση της πνευμονικής λειτουργίας τους, μειωμένη συχνότητα αναπνευστικών εξάρσεων και νοσηλειών, καθώς και βελτίωση των δεικτών θρέψης, οι οποίοι διαταράσσονται εξαιτίας των προβλημάτων που δημιουργεί η νόσος στα όργανα του πεπτικού και κυρίως στο πάγκρεας.

Σε μία άλλη μελέτη διαπιστώθηκε ότι η λήψη του φαρμάκου από μικρά παιδιά (ηλικίες 12-24 μηνών) βελτιώνει ορισμένους δείκτες της παγκρεατικής λειτουργίας (π.χ. τα επίπεδα δύο ενζύμων, της αμυλάσης και της λιπάσης). Η βελτίωση αυτή υποδηλώνει πως, όταν η λήψη του ivacaftor αρχίζει πολύ νωρίς στη ζωή, υπάρχει πιθανότητα να προστατεύσει από την προοδευτικά εξελισσόμενη παγκρεατική δυσλειτουργία.

Η ίδια μελέτη έδειξε ότι το φάρμακο είναι καλά ανεκτό από τα παιδιά και πως έχει προφίλ ασφαλείας εφάμιλλο με εκείνο που έχει παρατηρηθεί σε μεγαλύτερα παιδιά και σε ενήλικες. Εξίσου ενθαρρυντικά ήταν τα ευρήματα και από την συνδυασμένη θεραπεία tezacaftor/ivacaftor, η οποία είναι εγκεκριμένη στις ΗΠΑ αλλά όχι ακόμα στην Ευρώπη. Ανάλυση στοιχείων από εκατοντάδες ασθενείς που λάμβαναν 48 εβδομάδες τον συνδυασμό έδειξε ότι οι βελτιώσεις στην πνευμονική λειτουργία που είχαν παρατηρηθεί όταν άρχισαν τη λήψη του, διατηρήθηκαν έως το τέλος της περιόδου αυτής.

Τα πρώτα αποτελέσματα, εξάλλου, από τις δοκιμές δύο νέας γενιάς, τριπλών συνδυασμών φαρμάκων σε ασθενείς οι οποίοι δεν ανταποκρίνονται στα προαναφερθέντα φάρμακα, ήταν κάτι παραπάνω από ενθαρρυντικά και ήδη έχει αρχίσει η τελική φάση των κλινικών δοκιμών.

«Και σε αυτό το συνέδριο ιδιαίτερο ήταν το ενδιαφέρον των ερευνητών και των ιατρών για την εύρεση νέων θεραπειών και συνδυασμών φαρμάκων που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου, προκειμένου να καλυφθούν θεραπευτικά ακόμα περισσότεροι ασθενείς με κυστική ίνωση και να αντιμετωπιστεί η πλειονότητα των γονιδιακών μεταλλάξεων που προκαλούν την πάθηση», δήλωσε η Αγγελική Πρεφτίτση, πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση.

Νέες έρευνες

Τα νέα ευρήματα δίνουν ελπίδες ότι οι επιστήμονες βρίσκονται κοντά σε ένα φάρμακο που θα είναι κατάλληλο για το 90% των πασχόντων από κυστική ίνωση. Αποδεικνύουν επίσης ότι η αντιμετώπιση της αιτίας της νόσου μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξή της όταν αρχίζει πολύ νωρίς στη ζωή. Μάλιστα οι εξελίξεις στην κυστική ίνωση είναι τόσο ραγδαίες, ώστε η Ευρωπαϊκή Επιτροπή αποφάσισε να διαθέσει 6,7 εκατομμύρια ευρώ σε ένα ερευνητικό πρόγραμμα για την κυστική ίνωση που τιτλοφορείται HIT-CF Europe.

Στόχος του προγράμματος αυτού είναι να βρεθούν εξατομικευμένες θεραπείες για τους ασθενείς με κυστική ίνωση των οποίων η νόσος οφείλεται σε εξαιρετικά σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις και οι οποίοι έως τώρα δεν έχουν πρόσβαση σε κάποια θεραπεία.