Ένα πειραματικό φάρμακο, που δοκιμάζεται για την αντιμετώπιση ορισμένων μορφών καρκίνου, μπορεί να αντιμετωπίζει και μια συχνή μορφή αυτισμού, σύμφωνα με μια νέα μελέτη.
Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου και το Πανεπιστήμιο ΜακΓκιλ στον Καναδά, με επικεφαλής τον Έλληνα νευροεπιστήμονα δραΧρήστο Γκόγκα, εντόπισαν ένα χημικό μονοπάτι στον εγκέφαλο που δεν λειτουργεί σωστά στους πάσχοντες από σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ και διαπίστωσαν ότι το φάρμακο που μελετούν μπορεί να δεσμεύσει το μονοπάτι αυτό και να βελτιώσει τα συμπεριφορικά συμπτώματα του συνδρόμου.
Το σύνδρομο του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ, που αποκαλείται επίσης σύνδρομο Μάρτιν-Μπελ ή σύνδρομο του Εσκαλάντε, αποτελεί την πιο συχνή γονιδιακή αιτία αυτισμού και ταυτοχρόνως τη δεύτερη συχνότερη αιτία νοητικής υστέρησης έπειτα από το σύνδρομο Ντάουν. Υπολογίζεται ότι προσβάλλει 1 στα 4.000 αγόρια και 1 στα 6.000 κορίτσια, και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία γιΆ αυτό.
Στη νέα μελέτη, οι επιστήμονες εντόπισαν ένα μόριο (λέγεται eIF4E), το οποίο προκαλεί αυξημένη παραγωγή πρωτεϊνών στον εγκέφαλο των πασχόντων από το σύνδρομο.
Η υπερπαραγωγή αυτή έχει ως συνέπεια την εκδήλωση προβλημάτων συμπεριφοράς και μαθησιακών δυσκολιών, ενώ μπορεί να οδηγήσει σε νοητική υστέρηση, καθυστέρηση στην ομιλία και την ανάπτυξη της γλωσσικής ικανότητας και προβλήματα με τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.
Αυτό οφείλεται στο ότι το eIF4E ρυθμίζει την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται MMP-9 και διασπά και αναδιοργανώνει τις συνδέσεις (συνάψεις) ανάμεσα στα κύτταρα του εγκεφάλου, διαταράσσοντας την επικοινωνία τους.
Τη διαταραχή αυτή –ως φαίνεται– καταπολεμά μια ουσία που λέγεται κερκοσποραμίδη, γράφουν οι ερευνητές στην επιθεώρηση «Cell Reports».
Όπως εξηγούν, χορήγησαν την ουσία σε ομάδα ποντικιών τα οποία έπασχαν από μια μορφή αυτισμού προσομοιάζουσα με το σύνδρομο του εύθραυστου Χ, διαπιστώνοντας πως μπλόκαρε τη δραστηριότητα του eIF4E και έτσι ελάττωσε τις ποσότητες του MMP-9. Το αποτέλεσμα ήταν να αντιστραφούν τα συμπεριφορικά συμπτώματα των ζώων και να αυξηθεί σημαντικά η κοινωνικότητά τους.
Η κερκοσποραμίδη εξετάζεται ήδη από άλλες ερευνητικές ομάδες ως δυνητική θεραπεία για τον καρκίνο του πνεύμονα και την οξεία μυελοειδή λευχαιμία. Τα νέα ευρήματα υποδηλώνουν ότι ίσως ενδείκνυται και για την αντιμετώπιση του συνδρόμου του εύθραυστου Χ.
«Τα ευρήματά μας ανοίγουν τον δρόμο για τη στοχευμένη αντιμετώπιση του συνδρόμου του εύθραυστου χρωμοσώματος Χ», δήλωσε ο δρ Γκόγκας, ο οποίος είναι ερευνητής στο Κέντρο Ενοποιητικής Φυσιολογίας του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου. «Σχεδιάζοντας θεραπείες που δεσμεύουν τον συγκεκριμένο μοριακό μηχανισμό, ελπίζουμε ότι θα μπορέσουμε να περιορίσουμε τις δυνητικές παρενέργειες και να επινοήσουμε θεραπείες που θα είναι πιο αποτελεσματικές από τις γενικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις», πρόσθεσε.
Πηγή: tanea.gr