Ελπίδες για αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης

Το πειραματικό φάρμακο VX-770 αποκαθιστά τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR (διαμεμβρανικός ρυθμιστής αγωγιμότητας ιόντων χλωρίου), η οποία στα άτομα με κυστική ίνωση είναι ελαττωματική.

Αυτό το επιτυγχάνει διευκολύνοντας τη διέλευση των ιόντων χλωρίου (και πιθανότατα και άλλων ιόντων) διαμέσου του ιοντικού διαύλου CFTR και ομαλοποιώντας έτσι την κυτταρική λειτουργία και κατά συνέπεια την εύρυθμη λειτουργία του οργανισμού.

Ένα νέο πειραματικό φάρμακο κατά της κυστικής ίνωσης δείχνει να είναι αποτελεσματικό στα πρώτα στάδια των κλινικών του δοκιμών. Πρόκειται για το
VX-770, το οποίο αντιμετωπίζει την αιτία της πάθησης και όχι τα συμπτώματά της, σε αντίθεση με τα διαθέσιμα αυτή τη στιγμή φάρμακα που απλώς βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών, διευκολύνοντας και αποκαθιστώντας διάφορες λειτουργίες του οργανισμού.

Συγκεκριμένα, το VX-770 αποκαθιστά τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR (διαμεμβρανικός ρυθμιστής αγωγιμότητας ιόντων χλωρίου), η οποία στα άτομα με κυστική ίνωση είναι ελαττωματική. Αυτό το επιτυγχάνει διευκολύνοντας τη διέλευση των ιόντων χλωρίου (και πιθανότατα και άλλων ιόντων) διαμέσου του ιοντικού διαύλου CFTR και ομαλοποιώντας έτσι την κυτταρική λειτουργία και κατά συνέπεια την εύρυθμη λειτουργία του οργανισμού.

Η κυστική ίνωση αποτελεί κληρονομική γενετική πάθηση η οποία εκδηλώνεται όταν το άτομο φέρει ελαττωματικά και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια που σχετίζονται με τη σύνθεση της πρωτεΐνης CFTR. Χαρακτηρίζεται από την παραγωγή πυκνής βλέννας η οποία συσσωρεύεται στους πνεύμονες και στο πάγκρεας, αποφράζοντας το αναπνευστικό σύστημα και προκαλώντας προβλήματα στο πεπτικό σύστημα, αντίστοιχα. Το πειραματικό φάρμακο VX-770, αποκαθιστώντας τη λειτουργία της CFTR, εξαλείφει (ή περιορίζει σε μεγάλο βαθμό) και τα συμπτώματά της, θεραπεύει με άλλα λόγια την πάθηση.

Οι πρώτες κλινικές δοκιμές του νέου φαρμάκου πραγματοποιήθηκαν σε ασθενείς με κυστική ίνωση, οι οποίοι έφεραν στο γονίδιο της CFTR τη μετάλλαξη G551D. Παρατηρήθηκε ότι στους ασθενείς αυτούς η λήψη 150mg του φαρμάκου VX-770 2 φορές την ημέρα προκάλεσε κατά 50% ελάττωση της συγκέντρωσης αλάτων στον ιδρώτα (η αυξημένη συγκέντρωση αλάτων στον ιδρώτα αποτελεί χαρακτηριστικό σύμπτωμα της πάθησης) και βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας κατά 10%.

Επιστημονικοί κύκλοι χαρακτηρίζουν «ενθαρρυντικά» τα αποτελέσματα των δοκιμών της νέας ουσίας, τονίζουν όμως παράλληλα πως είναι απαραίτητες περισσότερες κλινικές δοκιμές, ώστε να αποδειχτεί με μεγαλύτερη βεβαιότητα η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα της VX-770, τόσο στους ασθενείς με κυστική ίνωση που φέρουν τη μετάλλαξη G551D όσο και σε ασθενείς που φέρουν διαφορετικές μεταλλάξεις της CFTR.