Εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου ΑΑDC

Το eladocagene exuparvovec, η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC (Αρωματικής L-'Aμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης), έλαβε έγκριση από τον ΕΜΑ. 

Σύμφωνα με την Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία, πρόκειται για ένα σημαντικό ιατρικό και τεχνολογικό επίτευγμα, καθώς εγχύεται σε σημεία στόχους, απευθείας εντός του εγκεφάλου. Εκεί, μέσω ενός ιού φορέα μεταφέρεται το υγιές γονίδιο και αντικαθιστά το παθολογικό, επιτρέποντας στον εγκέφαλο να παράγει σε φυσιολογικές πλέον ποσότητες το ένζυμο της AADC, με αποτέλεσμα την προοδευτική βελτίωση των κλινικών συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτό.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η ανεπάρκεια του ενζύμου AADC είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που στην Ευρώπη επηρεάζει περίπου 1 στα 116.000 παιδιά και προκαλεί σοβαρή αναπηρία, δυνητικά θανατηφόρα, όπως αδυναμία του παιδιού να βαδίσει, να καθίσει, ή ακόμα και να ελέγξει το κεφάλι του. Οι γνωσιακές λειτουργίες επηρεάζονται επίσης σημαντικά, με αποτέλεσμα νοητική υστέρηση και διαταραχή ομιλίας, ενώ αναφέρονται και επεισόδια οφθαλμικών κρίσεων που μοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις, συχνούς εμέτους, προβλήματα συμπεριφοράς και διαταραχές ύπνου.

Η θεραπεία, λόγω της πολυπλοκότητας της χορήγησης και της σπανιότητας της νόσου, δύναται να χορηγηθεί εκτός Ελλάδας σε 2 εξειδικευμένα κέντρα εντός της Ε.Ε., μετά από αξιολόγηση και έγκριση της προβλεπόμενης αποζημίωσης από τις Ελληνικές Υγειονομικές Υπηρεσίες. Η συνέχιση της παρακολούθησης και αξιολόγησης γίνεται από τους θεράποντες ιατρούς στην Ελλάδα.