Δείξε μου την οικογένειά σου, να σου πω για την υγεία σου

Οι γιατροί του μέλλοντος, κυρίως οι παιδίατροι, θα ζητούν από τους ασθενείς και τους γονείς των παιδιών να προσκομίσουν στο ιατρείο κάτι μάλλον ασυνήθιστο: ένα άλμπουμ με οικογενειακές φωτογραφίες. Ένα καινοτόμο πρόγραμμα λογισμικού, που ανέπτυξαν Βρετανοί ερευνητές, μπορεί να "διαβάσει" τα πορτρέτα των γονιών και προγόνων ενός ανθρώπου και να διαγνώσει τη γενετική προδιάθεσή του για σπάνιες κληρονομικές παθήσεις.

Απλά σκανάρεις φωτογραφίες

Το λογισμικό ανέπτυξαν ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης και ευελπιστούν ότι θα βοηθήσει τους γιατρούς, ιδίως τους παιδίατρους, να κάνουν προκαταρκτικές διαγνώσεις, οι οποίες θα πρέπει να επιβεβαιωθούν με περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις. Στην πραγματικότητα, οι γονείς δεν χρειάζεται καν να μεταφέρουν το άλμπουμ στο ιατρείο. Μπορούν να «σκανάρουν» στο σπίτι τους τις οικογενειακές φωτογραφίες και στη συνέχεια να τις στείλουν ηλεκτρονικά στο γιατρό, ο οποίος απλώς θα τις εισάγει στον υπολογιστή του. Το ειδικό λογισμικό θα αναλάβει τα υπόλοιπα, κάνοντας ανάλυση των χαρακτηριστικών του προσώπου των γονιών, παππούδων, γιαγιάδων και λοιπών συγγενών.

Πολύτιμο εργαλείο

Σχετικά σπάνιες γενετικές παθήσεις εμφανίζονται σχεδόν στο 6% των παιδιών. Γενετικές εξετάσεις υπάρχουν για τις πιο γνωστές, όπως το σύνδρομο Ντάουν, όμως οι περισσότεροι άνθρωποι ποτέ δεν παίρνουν τη σωστή διάγνωση για την περίπτωσή τους ή αυτό συμβαίνει με πολυετή καθυστέρηση. Εξάλλου, γενετικά τεστ δεν είναι διαθέσιμα για πολλές παθήσεις, καθώς ακόμη δεν έχουν ανιχνευθεί τα υπεύθυνα γονίδια.

Για να δημιουργήσουν το λογισμικό, οι ερευνητές τροφοδότησαν αρχικά έναν αλγόριθμο υπολογιστικής όρασης με σχεδόν 1.400 φωτογραφίες ανθρώπων που είχαν 8 γενετικές παθήσεις. Ο υπολογιστής έμαθε έτσι να "διαβάζει" κάθε πάθηση στα χαρακτηριστικά του προσώπου ενός ανθρώπου (σχήμα ματιών, χειλιών, φρυδιών, μύτης κ.α.).
Με όσες περισσότερες φωτογραφίες ατόμων με γενετικές παθήσεις τροφοδοτείται το πρόγραμμα, τόσο πιο «έξυπνο» γίνεται στις διαγνώσεις του, βελτιώνοντας την ακρίβειά του. Για τις οκτώ γενετικές διαταραχές, το ποσοστό επιτυχίας του στη φωτογραφική διάγνωση φθάνει το 93%.
Σταδιακά το πρόγραμμα λογισμικού «γέρασε διδασκόμενο» (καταβροχθίζοντας στην πορεία μια σωρεία φωτογραφιών) και μπορεί πια να αναγνωρίσει τουλάχιστον 90 κληρονομικές παθήσεις, αν και δεν μπορεί πάντα να κάνει τη σωστή διάγνωση. Όμως, σύμφωνα με τους ερευνητές, το σύστημα έχει 30% περισσότερες πιθανότητες να κάνει σωστή διάγνωση, από ό,τι αν την έκανε στην τύχη.

«Δεν είναι τόσο ακριβές, ώστε να κάνει απολύτως σίγουρες διαγνώσεις, όμως βοηθά στο να μειωθεί η γκάμα των πιθανών περιπτώσεων. Το λογισμικό θα μπορούσε να αξιοποιηθεί μελλοντικά στον έλεγχο των νεογέννητων για τυχόν σπάνιες γενετικές διαταραχές, αν και πιο πιθανό είναι να χρησιμοποιηθεί σε μικρά παιδιά, των οποίων οι γονείς ανησυχούν ότι κάτι δεν πάει καλά», αναφέρει ο Κρίστοφερ Νέλακερ εκ των επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας που δημοσιεύει την εργασία της στην επιθεώρηση «eLife». Όπως είπε,

Πού θα χρησιμέψει περισσότερο