Αισιόδοξα θεραπευτικά νέα για τους ασθενείς με κυστική ίνωση και σπάνιες μεταλλάξεις

Αισιόδοξα είναι τα αποτελέσματα των μελετών για την επίδραση του επαναστατικού τριπλού συνδυασμού φαρμάκων σε ασθενείς με κυστική ίνωση με σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι ασθενείς παρουσίασαν βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας τους, και μείωση των πνευμονικών παροξύνσεων. 

Τα θετικά δεδομένα παρουσιάστηκαν στο 47ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης, που πραγματοποιήθηκε στη Γλασκώβη, στις 5-8 Ιουνίου 2024 με πάνω από 2.100 συμμετέχοντες από 63 χώρες. Σε αυτό το συνέδριο η Vertex Pharmaceuticals παρουσίασε δεδομένα από μια τυχαιοποιημένη, διπλή-τυφλή μελέτη Φάσης 3. Τα δεδομένα απέδειξαν ότι ασθενείς με κυστική ίνωση με σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις, χωρίς τη μετάλλαξη F508del, η οποία ανταποκρίνεται στη θεραπεία τριπλού συνδυασμού φαρμάκων elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor & ivacaftor επωφελούνται από τη λήψη του εν λόγω φαρμάκου.

Συγκεκριμένα με βάση τη μελέτη, βελτιώθηκε η αναπνευστική λειτουργία των ασθενών κατά 9,2% και η λειτουργία της ελαττωματικής CFTR πρωτεΐνης (όπως μετρήθηκε με τη συγκέντρωση χλωριούχου ιδρώτα κατά 28,3 mmol/L). Ταυτόχρονα μειώθηκαν οι πνευμονικές παροξύνσεις κατά 72% ετησίως. Επίσης δεν παρατηρήθηκαν νεότερα θέματα ασφάλειας του φαρμάκου. Ευχάριστο ήταν το γεγονός ότι ανακοινώθηκε και η έναρξη της λήψης θεραπείας από την πρώτη συμμετέχουσα ασθενή με Κ.Ι. στην κλινική δοκιμή CHOICES του προγράμματος HIT-CF. 

Η Vertex παρουσίασε και τα αποτελέσματα της ενδιάμεσης ανάλυσης (IA) μιας μελέτης βασισμένης σε μητρώο δεδομένων από τον πραγματικό κόσμο (real-world data), με τα θεραπευτικά αποτελέσματα να είναι εντυπωσιακά καθώς έδειξαν μείωση των θανάτων που αγγίζει έως και το 84%.

Όπως ανέφερε η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης & Μέλος ΔΣ του Eurordis- Rare Diseases Europe, 'Αννα Σπίνου, «το νέο πρόσωπο της Κυστικής Ίνωσης χαρακτηρίζεται από περισσότερη αισιοδοξία για το μέλλον και μια καλύτερη ποιότητα ζωής για τους ασθενείς και τις οικογένειες τους. Πλέον, και οι ασθενείς μας με σπάνιες μεταλλάξεις αποκτούν σταδιακά πρόσβαση στη σωτήρια θεραπεία. Αυτή η εξέλιξη αντιπροσωπεύει ένα τεράστιο βήμα προόδου στην Κυστική Ίνωση, δίνοντας ελπίδα σε περισσότερους ασθενείς μας, οι οποίοι μέχρι πρότινος δεν είχαν θεραπευτική επιλογή. Στόχος όλων μας είναι να εξασφαλίσουμε ότι κάθε ασθενής με Κυστική Ίνωση, αλλά και οποιαδήποτε σπάνια πάθηση, σε κάθε γωνιά του κόσμου θα έχει τη δυνατότητα να ζήσει μια καλύτερη και υγιέστερη ζωή. Σε αυτό πλαίσιο συνεχίζουμε τις συλλογικές μας προσπάθειες σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο».